Hipercolesterolemias familiares

Criterios de Hipercolesterolemia Familiar1
Dra. Beatriz Bustos

En nuestra consulta últimamente nos hemos encontrado con pacientes dislipémicos que nos demandan la aportación reducida por Hipercolesterolemia Familiar debido a que tienen o han tenido familiares (de 1º o 2º grado) con Hiperlipidemia. Esta idea es errónea, para el Diagnóstico de “Hipercolesterolemia Familiar” hay que cumplir una serie de requisitos y la aportación reducida sólo se aplica en los casos de “Hipercolesterolemia Familiar heterocigota” Por ello nos resulta de interés recordar los “Criterios diagnósticos para la Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota”.
“Real Decreto .1348/2003, AR”
Para mas informacion ver guias clinicas fisterra (Dislipemias)

8 comentarios

  1. Una vez diagnosticados… ¿se activa directamente el diagnóstico, hay que hacer visado…?

  2. Interesante y útil lo que estais diciendo
    Yo personalmente no tengo ningún caso en la consulta de “hipercolesterolemia familiar heterocigota”

  3. Hola Javi,no se necesita visado.
    Si codificas en CIE-9 hipercollesterolemia familiar heterozigota (código 272.0H) ya se activa directamente sin hacer nada más.
    Si haces la receta a mano existe un cuño especial que se facilita en farmacia de atención primária.
    Un saludo.

  4. No tengo claro si es o no necesaria la confirmación de la mutación genética que produce la HFh para poder acceder a la aportación reducida:

    “La confirmación de una mutación funcional en los genes del LDLR o apoB es de elección en la HF porque proporciona un diagnóstico de certeza. La utilidad del diagnóstico genético ha sido confirmada en muchos estudios, ya que (…) en nuestro país, en muchos casos, permite a los pacientes acceder a una aportación reducida en la compra de las estatinas.”
    http://www.doyma.es/cardio/ctl_servlet?_f=40&ident=13137262
    Un saludo

  5. Muy útil, la verdad es que desconocía el tema, es que esto de estar tanto tiempo sin pasar por la consulta de primaria pesa y hace que te desconectes de estos temas tan importantes.

  6. Hola:
    En la consulta yo tengo un paciente diagnosticado de esta hiperlipemia familiar, con alteracion de ApoB. Fue diagnosticado tras un IMA que padeció cuando tenía 27 años. Actualmente tiene 39. Se le hizo el estudio genético.
    Debido a las alteraciones de lipoproteinas es llevado por el servicio de endocrinologia del H. La Fe de Valencia.
    La verdad es que quien se puede pensar que a los 27 años pasara un IMA, pues sí, el ECG lo confirma.
    Saludos
    Elena

  7. He encontrado esta información que os puede ser útil:
    https://centrovirtualcolesterol.org/colesterolfamiliar/InfoDiagHF.html
    Parece que los expertos aconsejan el dx genético como requisito para poder tener la aportación reducida, pero no sé hasta qué punto este informe es vinculante.
    De hecho, parece que cada comunidad autónoma hace un poco lo que le da la gana: https://centrovirtualcolesterol.org/colesterolfamiliar/SituaAporta.html
    Un saludo

  8. Muchas gracias por tu aportación Enrique.
    Es cierto que lo ideal seria el analisis genético pero no tenemos acceso y ademas se trata de una prueba con un coste económico considerable. La tabla adjunta en la entrada puede servir de ayuda evaluando los criterios indicados y sumando puntos. Parece ser que una puntuación de 8 aporta un diagnóstico de certeza, aunque
    ante la sospecha lo que hacemos es derivar a endocrino o a una unidad de lípidos para confirmar el diagnóstico.
    El objetivo de esta entrada era fundamentalmente recordar que el hecho de tener familiares con hipercolesterilemia no es motivo suficiente para acceder a la aportación reducida
    Un saludo

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