CASO CLÍNICO CIRUGÍA GENERAL

Hola a todos!

En esta ocasión voy a presentar un caso de cirugía pediátrica, espero que os resulte interesante.

Paciente varón de 3 años de edad, que acude a consulta de pediatría para revisión, tras presentar dos meses antes un cuadro de oclusión intestinal por displasia de células ganglionares que requirió de intervención quirúrgica por laparoscopia.

A la exploración física el niño presenta hábito marfanoide con labios prominentes y lesiones verrucosas en la lengua. Ante la sospecha diagnóstica la pediatra solicita una analítica completa incluyendo CEA y calcitonina, que finalmente resultan elevados.

  1. ¿Cuál es el diagnóstico de sospecha?
  2. ¿Qué pruebas más harías para llegar al diagnóstico?
  3. ¿Cuál sería la primera medida terapéutica a llevar a cabo?

imagen MEN

9 comentarios

  1. Hola! Gràcies pel cas, Laura.
    Començaré amb la sospita que el quadre d’oclusió intestinal amb l’absència de cèl·lules ganglionars, podem diagnosticar de megacòlon congènit (Hirschsprung).
    Per altra banda, l’elevació de la calcitonina i el CEA ens guiarien cap a un tumor de tiroides, en especial el carcinoma medul·lar de tiroides.La funció tiroidea és normal?
    Amb això, i les demés dades que ens dones (lesions berrucoses, hàbit marfanoide…), jo em decantaria per un síndrome MEN 2B, el qual associa tot això…vaig ben encaminada?

  2. Hola chic@s, interesante caso Laura!!!!
    Creo que la patología por la que vino el paciente y por la que fué intervenido era una Enf. de Hirschsprung. Se trata de una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada) debido a que al existir una sección agangliónica (sin células ganglionares) la motilidad es totalmente inadecuada o inexistente, produciéndose la consiguiente obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica.
    Por lo que veo el caso se complica…… ya que ante el fenotipo marfanoide, las lesiones verrugosas y la elevación de CEA y Calcitonina, podríamos encontrarnos ante un Carcinoma Medular de Tiroides en el contexto de una NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE MEN 2B.
    Se trata de un trastorno AD, caracterizado por la aparición de neuromas múltiples. Los pacientes con síndrome de MEN 2B pueden tener un cuerpo esbelto, con brazos y piernas delgadas. Los labios pueden parecer gruesos y con huecos debido a tumores benignos en las membranas mucosas. Puede presentar las siguientes patologías: cáncer medular de tiroides, hiperplasia paratiroidea, adenomas, feocromocitoma, tumores de células nerviosas en las membranas mucosas u otros lugares.
    Para llegar al diagnóstico se podría hacer una PCR para ver si está presente esa mutación o no, ya que la enfermedad está asociada a un alelo, en el cromosoma 11.
    Actualmente la cirugía ( tiroidectomía con linfadenecto-
    mía sistemática central en todos los estadios del CMT) es el tratamiento más común para los tumores relacionados con MEN 2B. Existen numerosos medicamentos disponibles para tratar las diversas secreciones hormonales producidas por estos tumores, pero estos medicamentos generalmente no influyen sobre el tamaño ni el crecimiento de los tumores mismos.
    Creo que ya me he enrollado demasiado….voy a esperar a que mis compis hagan sus comentarios.
    Gracias.

  3. Vais muy bien encaminadas en cuanto al diagnostico principal pero veo que el antecedente que os he comentado acerca de su intervención quirúrgica os ha despistado un poco, tal vez culpa mia por no facilitar más datos.
    El paciente acudio a urgencias por un cuadro de suboclusion intestinal que requirio de exploracion laparoscopica. Intraoperatoriamente no se apreciaron hallazgos relevantes por lo que se realizo una apendicectomia. La anatomia patologica de la pieza (apendice), describia displasia de células ganglionares, no ausencia, desvelando un neuroma intestinal compatible con el síndrome MEN 2b. Este hallazgo fue el que hizo sospechar a la pediatra acerca del diagnóstico solicitandole la analitica, ecografia tiroidea y estudio genetico. La unica altetacion analitica era la que os he comentado, las hormonas tiroideas resultaron normales. La ecografia tiroidea era normal y en el estudio genetico la mutación del gen RET fue positiva.
    Bueno, en el proximo comentario ya os explicare la actitud que tomamos con el niño. Acerca del MEN 2b me quedara poco que aportar despues del excelente comentario de Sabrina.
    Muchas gracias!

  4. Un caso interesante y complejo, Laura, poco más me queda a mí por añadir. Y yo también había pensado que se trataba de una Enf. de Hirschprung. Por lo demás, tendré que revisarme el síndrome MEN 2B…

  5. Hola Laura, que lio!!!!
    Entonces la patología por la que interenisteis no fue un Hirschsprung, sino una neuroma como consecuencia de su MEN 2B, pero si la ecografia y las hormonas tiroideas son normales, descartando así el carcinoma medular de tiroides, a que se debia la elevación del CEA y la Calcitonina???
    Acaso tenía afectada la Paratiroides?? Si es así, en el caso de presentar HIPERPLASIA PARATIROIDEA seguiríamos hablando de un MEN 2B, pero si se tratara de un CARCINOMA DE PARATIROIDES (por la elevación del CEA) no nos encontraríamos ante un MEN 2A???
    Por cierto, dispones de alguna imagen?? Tanto de la radiografia abdominal como del aspecto del niño??? Más que nada para poder hacernos una idea.
    Gracias

  6. Voy a intentar aclarar tus dudas Sabrina. A ver, el síndrome MEN2B lleva implícito el carcinoma medular de tiroides ya que el 100% de pacientes que presentan la mutación en el gen RET acabarán desarrollándolo. En nuestro caso, el paciente es un niño de 3 años, diagnosticado de síndrome de MEN2B a raíz del cuadro de suboclusión intestinal que despertó el interés de la pediatra y le solicitó la prueba genética y el estudio hormonal. Se trataba de una mutación de novo ( que es lo más frecuente) ya que los padres no la presentaban, así pues el cuadro podría haber pasado desapercibido hasta que el niño presentara más manifestaciones clínicas.
    Por lo mismo, e independientemente de que el niño presentara hormonas tiroideas normales y ecografía tiroidea normal, eso no excluye para nada el carcinoma medular de tiroides, sino que nos indica que hemos llegado todavía en una fase temprana en la que no se ha desarrollado completamente el tumor, aunque al menos hiperplasia si existe debido a la elevación de CEA y calcitonina.
    Por lo mismo la tiroidectomía total con linfadenectomía cervical era inexcusable en este niño, y por lo tanto fue lo que realizamos. El aspecto macroscópico del tumor intraoperatoiramente no impresionaba de malignidad, de la misma forma que no había adenopatías palpables. Nuestra sorpresa fue al recibir la anatomía patológica de la pieza en la que se hablaba ya de microcalcinoma medular multifocal bilateral. Aún así todo el tumor estaba incluido en la pieza y los niveles de calcitonina y CEA empezaron a descender después de 1 mes de la cirugía. El niño se encuentra con tratamiento sustitutivo de hormona tiroidea y calcio y debe ser sometido a revisiones continuas, debido a la gran agresividad del carcinoma medular del síndrome MEN2B. La otra amenaza que hay que perseguir y procurar diagnosticar tempranamente en este niño es el feocromocitoma, que aparece en un 50 % de los casos, mediante controles de catecolaminas.
    Sobre las imagenes que me pides, te intento colgar las imagenes diagnósticas de radiografía que tengo. Fotos del niño sí que tengo, lo que pasa es que para poder hacerlo público se necesita el consentimiento de los padres. Estamos haciendo el caso clínico para publicarlo donde estan todas las imágenes, si queréis cuando lo tengamos listo os lo envio para que le hecheis un vistazo.

    Muchas gracias!

  7. Ok Laura.
    Muchiiiisimas gracias!!!!! Me ha encantado.

  8. Moltes gràcies per les aclaracions, Laura! A mi també m’ha agradat molt el cas, molt curiós, la veritat!
    Per cert, no havia vist la imatge del nen, no se m’havia obert ahir, així que senc no haver-la comentat…

  9. Un cas molt interesant Laura! Com els meus companys jo també al llegir-ho habia pensat amb una malaltia de Hirschsprung en un principi. Poc més que afegir sobre el MEN2. Moltes gràcies pel cas!

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