¿Qué os parece?

Lactante de 19 meses que presenta cuadro de estancamiento ponderal y retraso del desarrollo psicomotor. Como antecedentes personales  destacar que fue un embarazo controlado, pero ingreso en Neonatología por prematuridad  35+5 w.  Durante los primeros seis meses de vida recibió lactancia materna exclusiva. Respecto a los antecedentes familiares destacar que los padres son primos hermanos. El paciente tiene una hermana de 5 años sana.

 

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En el estudio de el paciente, se realizan las siguientes radiografias ¿qué os sugiere? ¿qué diagnóstico diferencial os planteáis?

7 comentarios

  1. Hola, es un caso muy interesante. Yo tuve un niño en el centro de salud muy similar a éste, aunque por lo que parece era mucho más grave, pues fallecio hace 6 meses.
    A primera vista, veo que existe una displasia ósea, afectando sobre todo a las epìfisis de huesos largos y una hipoplasia de toda la pelvis; también me parece, aunque no lo veo bien en la imagen, que hay alteración de las vertebras. Llama mucho la atención que esta displasia se asocie a retraso psicomotor y a retraso de crecimiento ( éste último no tanto). Hay muchas displasuias óseas que podrían justificar este cuadro, no soy especialista en nada de e
    ésto, pero se me ocurren en ñrimer lugar varias preguntas:
    1) En la familia hay antecedentes de retrasos de crecimiento/enanismos, displasias óseas, retraso psicomotor o algun tipo de enfermedad de depósito?. 2)En la exploración hay algún dato semiológico orientador, como alguna dismorfia facial, de extremidades, etc?. 3) ¿Asocia alguna malformación más, tipo cardiaco o renal , etc?. 4) ¿cuantas DE de retraso de creminietno estamos hablando?. 5) ¿ el retraso psicomotor es leve, moderado o severo?.
    Yo le pediría de entrada una rx de columna para ver mejor las vértebras, un cariotipo y un estudio de glucosaminglicanos y oligosacáridos en orina para descartar mucopolisacaridosis y oligosacaridosis?

  2. Interesante caso e imagen. Cómo bien han dicho, se observan displasias oseas generalizadas, afectando más a epífisis, sobre todo de fémur y radio.
    El hecho de que exista consanguinidad (de segundo grado) entre los progenitores hace pensar en una enfermedad genética. ¿cual?
    Con respecto a la exploración yo buscaría otras anormalidades tipo sinostosis, cataratas, paladar hendido, microcalcificaciones o cualquier otra que haga orientarnos más.
    Habría que hace una anamnesis muy exhaustiva y buscar AF; a parte de lo que ha puesto más arriba Jesús no se me ocurre nada.
    Un saludo y a la espera

  3. Buenas noches! El caso es muy interesante, María!!
    Como bien comentan mis compañeros, las radiografías muestran unas displasia oseas, además en la radiografía del antebrazo, se observa una deformidad del radio, más arqueado, dando una subluxación de la articulación. ¿ la muñeca del niño está deformada?¿Tenemos analítica del paciente? ¿se observa alguna alteración en ella?
    Al igual que comenta Oliver, por la consaguinidad de los padres, yo buscaría hacía una enfermedad genética, por lo que tendríamos que saber más cosas de paciente. Hay algo que llama la atención en su fenotipo? (implantación de las orejas, cuello corto..)
    Esperamos más respuestas, María!!!

  4. Soy Jesús de nuevo. De momento no se ha introducido más información, por lo que supongo que no hay datos familiares o semiológicos de relevancia. Puestos a decidirme un poco más, lo orientaría como una displasia epifisaria, y por lo que me parece entrever en la radiografía tambien con afectación vertebral, por lo que estariamos ante una displasia espondiloepifisaria congénita ( por que las formas tardía, solemos darnos cuenta más tarde, a partir de pocos años de vida). Lo que no me acaba de cuadrar, es que suelen ser cuadros autosomicos dominantes ( aunque pueden ser mutaciones de novo) y me informas de recesividad en los padres. Tampoco me acaba de cuadrar que exista un retraso psicomotor ( motor sí, pero retraso cognitivo no tendría pro qué haber ).
    Necesitaría también la opinión de un buen radiólogo que me dijera si las metáfisis están también afectas, pues veo que están bastante ensanchadas. En ese caso, estariamos ante cuadros de displasia espondilo-epi-metafisarias, tipo síndrome de Kneist (el dd más sospechoso), Stickler (asocia miopia y osteoartritis) y S. Schwatz_Jampel( asocia miotonía).
    Decid algo, porfavor

  5. A la exploración física el paciente está desnutrido. Fontanela anterior amplia y presenta dehiscencia de suturas coronales. Las extremidades son cortas con ensanchamiento en muñecas y tobillos. El tórax es estrecho y presenta rosario costal. La auscultación cardíaca y pulmonar está dentro de la normalidad. Existe hipotonia axial y ROT hipoactivos.
    El estudio radiológico muestra osteopenia difusa y marcada irregularidad de las metáfisis distales, con ensanchamiento secundario de las fisis, fue informado como signos de raquitismo florido. En el estudio analítico se detectaron niveles disminuidos de calcio y vitamina D así como niveles aumentado de fosfatasa alcalina y PTH. La ecografía renal fue normal y finalmente el paciente fue diagnosticado de raquitismo carencial por lo que se inicio tratamiento con vitamina D, carbonato cálcico y suplemento nutricional.

    En la actualidad la incidencia del raquitismo clínico en nuestro país es muy baja, debido al uso generalizado de la profilaxis con vitamina D durante la lactancia.

    El raquitismo carencial se presenta, sobre todo entre los 6 meses y 2 años de edad y consiste en un defecto en la mineralización del hueso debido al déficit de viamina D3.
    La vitamina D3 procedente de la dieta o de la transformación cutánea del 7-dehidrocolesterol, pasa a la circulación y es captada rápidamente por el hígado (tl/2: 19-25 horas) para su biotransformación en calcidiol, por lo que su medición no expresa el estatus nutricional respecto a la vitamina D. El calcidiol es cuantificable en el plasma y debido a su larga tl/2 (15-20 días) es un fiel reflejo de las reservas de vitamina D, siendo su disminución el patrón que define el raquitismo carencial sea cual sea su expresividad clínica. El calcidiol es hidroxilado a nivel renal, dando lugar al calcitriol que es la forma activa de la vitamina D. El calcitriol aumenta la absorción intestinal de Ca y P, contribuyendo al mantenimiento de la calcemia y favoreciendo la disponibilidad de iones divalentes para su depósito en el esqueleto.

    La clínica consiste en un síndrome óseo y un síndrome general. El síndrome óseo es el más llamativo y afecta predominantemente a la mineralización de las zonas del esqueleto que tienen un crecimiento más activo. Consiste en: craneotabes y aumento de la fontanela anterior, rosario costal y surco de Harrison en el tórax, ensanchamiento de las epífisis, sobre todo en muñecas, deformidades óseas (genu varo), fracturas patológicas y anomalías de la dentición.
    El síndrome general consiste en astenia, irratibilidad e hipotonía generalizada. Además la hipocalcemia puede producir tetania latente (signos de Erb y Trousseau) o manifiesta (espasmos carpopedales o crisis convulsivas generalizadas de forma espontánea). También puede haber anemia y mayor susceptibilidad para adquirir infecciones respiratorias (clásicamenteconocidas como “neumopatía raquítica”) y a otros niveles.

    El diagnóstico sindrómico se basa en la analítica y la radiología. El perfil metabólico característico consiste en hipocalcemia que se acentúa conforme avanza la enfermedad, hipofosforemia y elevación de la fosfatasa alcalina que es uno de los mejores índices diagnósticos.
    En el diagnóstico por imagen la radiografía de muñeca es la más apropiada. Las lesiones raquíticas elementales son: adelgazamiento de la cortical, pérdida de nitidez e irregularidad de las líneas metafisarias, desmineralización, imágenes de cáliz, maza o copa de champán, deformidades óseas, fracturas en tallo verde y “umbauzonen” (bandas radiotransparentes en las diáfisis).
    El diagnóstico etiológico se basa en el estudio de las hormonas calciotrópicas que muestran hiperparatiroidismo secundario, niveles bajos o indetectables de calcidiol y niveles disminuidos o normales de calcitriol.

    La profilaxis se realiza con vitamina D: 400 UI/día desde la 3a semana de vida hasta el octavo mes (mínimo). Se recomienda una exposición solar de 1 ó 2 horas al día.

    El tratamiento etiológico se realiza con dosis farmacológicas de vitamina D, existiendo diversas pautas: 1.000-4.000 UI/ día oral en una sola dosis diaria durante 2 ó 3 meses o si se duda del cumplimiento del tratamiento, dosis única de 200.000- 600.000 UI. Después deben administrarse dosis profilácticas de 400 UI/día.

    Gracias por vuestros comentarios.

  6. ok.
    Despistó mucho el dato de que los padres eran primos hermanos porque parecía orientar a un cuadro genético/hereditario.
    La verdad es que no he visto en mi vida un raquitismo carencial tan severo.Respondió bien al tratamiento con Vit D?.
    Las imágenes radiológicas eran practicamente iguales al caso que tuve este año pasado, un niño con un cuadro dismorfico y una displasia espondiloepifidaria congénita, que asociaba también un sdre QT-largo ( causa de su muerte a los 8-9 meses de vida), sordera, ceguera, enanismo +++, hernia ingunial bilateral… Son cuadros con mutación en el gen del colágeno II.
    Un caso muy interesante,,En el servivio se comentó también la posibilidad dg de raquitismo, pero se desechó en un principio por el dato de recesividad entre los padres, porque también es casualidad que además de existir consanguinidad paterna exista también un déficit nutricional. Pero muy bien el caso, porque siempre hay que pensar en lo que tiene solución.

  7. Un último comentario: si hablamos de retraso psicomotor es retraso en hitos motores y psiquico-cognitivos; si es sólo retraso de los hitos motores , entonces es retraso motor, hipotonía o como querais expresarlo, cosa muy, muy diferente a nivel diagnostico

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