Cáncer hereditario: Criterios de derivación a unidad consejo genético

Los cánceres hereditarios son aquellos tumores causados por mutaciones que pueden transmitirse a la descendencia. Un 5-10% de los cánceres son hereditarios y casi todos se transmiten con un patrón de herencia AD.

Los médicos de familia somos, en muchas ocasiones,  los primeros a los que que acuden las familias preocupadas ante la posibilidad de que exista una predisposición hereditaria al cáncer en su familia, por lo que debemos de estar formados y saber detectar los casos en los que es necesario derivarlos a las unidades de consejo genético. Para ello tenemos que saber detectar las características de sospecha:

  • Edad de aparición temprana (<50 años)
  • Alta incidencia de cáncer en la familia
  • Presencia de un mismo tipo de cáncer en la familia
  • Bilateralidad de un tumor, cuando este se presenta en órganos pares
  • Multifocalidad: presencia de varios cánceres primarios en el mismo individuo
  • Asociación con defectos del desarrollo

A continuación nombraremos los criterios por los que deberíamos derivar a las Unidades de Consejo Genético (UCG) según el tipo de cáncer. Uno de los criterios es suficiente para hacer la derivación. En nuestro caso el hospital de referencia de UCG es el hospital Provincial, habiendo únicamente 4 centros en toda la C. Valenciana que tengan estas unidades.

Criterios de derivación en cáncer de mama o cáncer de mama-ovario: 

  • Uno o más casos de c. de mama y/u ovario en la misma linea familiar
  • Edad joven en el diagnóstico (<50a)
  • C. de mama y ovario en la misma paciente
  • C. de mama en el varón
  • C. de mama bilateral (uno de los tumores diagnosticados antes de los 50a)

Derivación en individuos o familias con riesgo incrementado de cáncer de colon, recto y endometrio con sospecha de Síndrome de Lynch:

  • C. de colon o recto diagnosticado antes de los 50a
  • Dos diagnósticos en un mismo individuo
  • Dos o más diagnósticos de c. de colon, recto o endometrio entre familiares de de primer o segundo grado
  • Un caso de c. de colon o recto y otro tumor del espectro correspondiente al síndrome de Lynch (endometrio, ovario,gástrico, páncreas, ureter y/o pelvis renal, tracto biliar, intestino delgado, tumor cerebral, adenomas sebaceos o queratoacantomas)

Poliposis de colon:

  • Poliposis adenomatosa familiar con más de 100 pólipos adenomatosos diagnosticados en colonoscopia o en intervención quirúrgica.
  • Más de 10 pólipos adenomatosos y menos de 100 indentificados en una colonoscopia (poliposis adenomatosa atenuada)
  • Poliposis hamartomatosa
  • Poliposis hiperplásica

Cáncer gástrico difuso: 

  • Dos cánceres gástricos del tipo histológico difuso en la familia o un solo caso si el paciente se diagnostico antes de los 40 años
  • Un cáncer gástrico difuso y un cáncer de mama de histología lobulillar en una pariente de primer o segundo grado del sujeto anterior, también en caso de que ambos tumores fueran diagnosticados en la misma mujer.

Neoplasias endocrinas hereditarias:

  • Dos diagnósticos en un individuo de la triada adenoma hipofisario, hiperparatiroidismo primario y tumores neuroendocrinos  del eje gastro-entero-pancreático ( sospecha MEN-1), o dos diagnósticos de la misma tríada en dos familiares de primer o segundo grado.
  • Un caso de carcinoma medular de tiroides (sospecha de MEN-2)
  • Un caso de feocromositoma (MEN-2, Von Hippel Lindau, síndrome de paraganglioma hereditario)
  • Un caso de paraganglioma

Melanoma:

  • Dos melanomas malignos no relacionados o un individuo con doble diagnóstico de melanoma maligno y cáncer de páncreas
  • Melanoma maligno en dos familiares de primero o segundo grado

Cáncer de próstata:

  • Un individuo con diagnóstico de cáncer de próstata en < 50 años
  • Dos individuos de primer o segundo grado diagnosticados antes de los 60a
  • Tres o más individuos con parentesco de primer o segundo grado independientemente de la edad de diagnóstico

Síndrome de Li-Fraumeni:

  • Diagnóstico de un carcinoma suprarrenal infantil o de los plexos coroideas
  • Dos o más diagnósticos oncológicos en parientes de primer o segundo grado de la siguiente lista: sarcoma, c. de mama premenopáusico, tumor cerebral, leucemia

Retinoblastoma: Un único diagnóstico es suficiente para solicitar derivación

Cáncer renal papilar tipo II y leimiomatosis: 

  • Un diagnóstico de 2 de los 3 tumores mencionados a continuación: leiomiomatosis cutánea, leiomiomas uterinos y/o tumores renales de histología papilar tipo II, ya sea en el mismo individuo o en un pariente de primer grado.

La información está sacada del consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y las sociedades de atención primaria (SEMFYC, SEMERGEN y SEMG)             Med Gen y Fam (digital) 2012: 1(7): 333-342

 

 

 

Una respuesta

  1. Una entrada muy útil, Laura. Son muchos los pacientes que acuden a la consulta preocupados por este tema y desconocemos las indicaciones para remisión.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

A %d blogueros les gusta esto: